Hiểu Đúng Về Rối Loạn Phổ Tự Kỷ: Nguyên Nhân Và Hướng Điều Trị

Rối loạn phổ tự kỷ là một trong những vấn đề sức khỏe phát triển phổ biến ở trẻ em, khiến nhiều bậc phụ huynh lo lắng. Cha mẹ cần có hiểu biết đúng đắn về tình trạng này để có hướng điều trị hợp lý dành cho con. 

1. Rối loạn phổ tự kỷ là gì? 

Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD) là một rối loạn phát triển thần kinh, ảnh hưởng đến cách trẻ tương tác xã hội, giao tiếp và hành vi. ASD được chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu xuất hiện từ sớm, thường trước 3 tuổi. Đây không phải là bệnh rối loạn phổ tự kỷ theo nghĩa một bệnh lý có thể chữa khỏi hoàn toàn, mà là một tình trạng tồn tại suốt đời.

Khái niệm rối loạn “phổ tự kỷ” nhấn mạnh vào sự đa dạng của triệu chứng, từ nhẹ đến nặng, nên được gọi là “phổ” thay vì chỉ “tự kỷ”. Trước đây, người ta thường dùng thuật ngữ “tự kỷ” để chỉ các trường hợp nghiêm trọng, nhưng nay tự kỷ và rối loạn phổ tự kỷ được hợp nhất để phản ánh sự liên tục của các mức độ. Ví dụ, một số trẻ có thể nói chuyện bình thường nhưng gặp khó khăn trong giao tiếp phi ngôn ngữ, trong khi trẻ khác có thể không nói được và lặp lại hành vi.

Đặc điểm của rối loạn phổ tự kỷ bao gồm:

• Khó khăn trong tương tác xã hội (như không nhìn vào mắt, không chia sẻ cảm xúc),
• Vấn đề giao tiếp (trì hoãn ngôn ngữ hoặc lặp từ)
• Hành vi lặp lại (xoay vòng đồ vật, nhạy cảm với âm thanh). 

Theo WHO, ASD ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 100 trẻ em toàn cầu, nhưng tỷ lệ có thể cao hơn ở một số khu vực. Bệnh rối loạn phổ tự kỷ không phải là “bệnh” theo nghĩa truyền thống, mà là một phần của sự đa dạng thần kinh. Nhiều trẻ ASD có trí tuệ bình thường hoặc trên trung bình, thậm chí xuất sắc ở một số lĩnh vực như toán học hay nghệ thuật. Hiểu rõ điều này giúp phụ huynh tránh kỳ thị và tập trung vào hỗ trợ con. 

2. Nguyên nhân của trẻ rối loạn phổ tự kỷ 

Cho đến nay, nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng rối loạn phổ tự kỷ vẫn chưa được xác định rõ ràng, nhưng các nghiên cứu cho thấy đây là kết quả của sự tương tác phức tạp giữa nhiều yếu tố, bao gồm gen di truyền và môi trường.

Gen di truyền 

• Rối loạn di truyền: Với một số trẻ, rối loạn phổ tự kỷ có thể liên quan trực tiếp đến các rối loạn di truyền hiếm gặp như hội chứng Rett hoặc hội chứng X dễ gãy.
• Đột biến gen: Hàng trăm gen đã được xác định có khả năng làm tăng nguy cơ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ. Những đột biến gen này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của các khớp thần kinh trong não. Các nghiên cứu ước tính yếu tố di truyền chiếm khoảng 40 – 80% nguy cơ mắc ASD.

Có anh hoặc chị em mắc chứng ASD 

Gia đình có một trẻ rối loạn phổ tự kỷ, nguy cơ đứa con tiếp theo mắc bệnh sẽ cao hơn đáng kể so với mức trung bình của dân số (khoảng 1% tại Mỹ). Con số này có thể lên đến 18.7% theo một nghiên cứu công bố trên Tạp chí Tâm thần học Hoa Kỳ (American Journal of Psychiatry). Điều này củng cố bằng chứng về vai trò của yếu tố di truyền và gen. Ngoài ra, cha mẹ hoặc người thân của trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ có thể biểu hiện những đặc điểm nhẹ (còn gọi là phénotype phổ tự kỷ mở rộng) như kỹ năng giao tiếp hoặc xã hội hơi khác biệt.

Cha mẹ lớn tuổi 

Một số nghiên cứu chỉ ra mối liên hệ giữa việc sinh con khi cha hoặc mẹ đã lớn tuổi (đặc biệt là người cha trên 40 tuổi) và nguy cơ tăng nhẹ mắc rối loạn phổ tự kỷ ở con. Giả thuyết là sự tích lũy các đột biến gen mới trong tinh trùng hoặc trứng theo tuổi tác có thể là nguyên nhân.

Biến chứng khi sinh và ảnh hưởng từ môi trường

Mặc dù vai trò của môi trường kém mạnh mẽ hơn gen, các yếu tố sau được coi là yếu tố nguy cơ:

• Thuốc và chất độc: Việc sử dụng một số loại thuốc, chẳng hạn như axit valproic và thalidomide, trong thời kỳ mang thai đã được chứng minh là làm tăng nguy cơ con sinh ra mắc bệnh tự kỷ. 
• Sinh non thiếu tháng: Trẻ sinh non (đặc biệt là trước 26 tuần tuổi) có nguy cơ mắc rối loạn phổ tự kỷ cao hơn trẻ sinh đủ tháng. Các biến chứng khi sinh như thiếu oxy lên não cũng là một yếu tố nguy cơ.

3. Phát hiện và hướng điều trị 

ASD không phải là một bệnh đe dọa tính mạng, nhưng nếu không được can thiệp sớm, nó có thể gây ra những khó khăn đáng kể trong học tập, công việc và đời sống xã hội.

Việc chẩn đoán sớm là chìa khóa để can thiệp hiệu quả, cha mẹ nên đưa trẻ đi khám chuyên khoa Nhi Phát triển, Tâm lý hoặc Tâm thần Nhi ngay khi nhận thấy những dấu hiệu của phổ tự kỷ sau:

• Không bập bẹ hoặc tạo ra các cử chỉ xã hội (như chỉ tay) vào 12 tháng tuổi.
• Không nói được từ đơn vào 16 tháng tuổi.
• Không nói được cụm từ hai từ tự phát (không phải lặp lại) vào 24 tháng tuổi.
• Mất bất kỳ kỹ năng ngôn ngữ hoặc xã hội nào đã có trước đó.
• Không giao tiếp bằng mắt, không chia sẻ sở thích hoặc cảm xúc.

Bác sĩ sẽ tiến hành đánh giá toàn diện để xác định liệu con bạn có mắc rối loạn phổ tự kỷ hay không.

Mặc dù hiện tại chưa có thuốc chữa khỏi hoàn toàn hội chứng rối loạn phổ tự kỷ, nhưng can thiệp sớm và tích cực là chiến lược điều trị hiệu quả nhất. Phương pháp điều trị cho trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ là một kế hoạch cá nhân hóa, tổng hợp nhiều phương pháp khác nhau, tập trung vào việc cải thiện các kỹ năng cốt lõi:

3.1. Can thiệp hành vi (Phân tích hành vi ứng dụng – ABA)

Phân tích hành vi ứng dụng là phương pháp can thiệp phổ biến và được nghiên cứu kỹ lưỡng nhất cho trẻ rối loạn phổ tự kỷ. ABA sử dụng các nguyên tắc khoa học về học tập để:

• Tăng cường các hành vi tích cực và kỹ năng xã hội, giao tiếp.
• Giảm thiểu các hành vi thách thức (ví dụ: hành vi tự kích thích, hung hăng).
• Giúp trẻ học các kỹ năng mới một cách có cấu trúc và hệ thống.

3.2. Trị liệu ngôn ngữ (Speech Therapy)

Phát triển kỹ năng giao tiếp là trọng tâm của việc điều trị.

• Mục tiêu: Giúp trẻ hiểu và sử dụng ngôn ngữ nói, phi ngôn ngữ (cử chỉ, nét mặt) và cải thiện kỹ năng trò chuyện qua lại.
• Với trẻ không nói được, chuyên viên có thể hướng dẫn các phương pháp giao tiếp thay thế và bổ sung (AAC), như sử dụng hình ảnh hoặc thiết bị tạo lời nói.

3.3. Trị liệu hoạt động (Occupational Therapy – OT)

OT tập trung vào việc giúp trẻ phát triển các kỹ năng sống hàng ngày và đối phó với những khó khăn về cảm giác. Cải thiện kỹ năng vận động tinh (cầm bút, buộc dây giày), tự chăm sóc (ăn uống, vệ sinh cá nhân) và giúp trẻ điều chỉnh phản ứng với các kích thích giác quan (quá nhạy cảm hoặc kém nhạy cảm với ánh sáng, âm thanh, xúc giác).

3.4. Can thiệp giáo dục đặc biệt 

Trẻ cần một môi trường học tập có cấu trúc, linh hoạt và được cá nhân hóa để hỗ trợ các nhu cầu đặc biệt về học tập và xã hội. Việc hòa nhập bán phần hoặc toàn phần vào trường học thông thường, với sự hỗ trợ của giáo viên chuyên biệt, là mục tiêu lâu dài.

Việc hiểu rõ khái niệm rối loạn phổ tự kỷ, các nguyên nhân và hướng điều trị sẽ giúp cha mẹ không còn hoang mang khi con có dấu hiệu bất thường. Với sự hỗ trợ từ bác sĩ, chuyên gia trị liệu và gia đình, nhiều trẻ rối loạn phổ tự kỷ đã có thể hòa nhập tốt, đi học như các bạn cùng trang lứa.

Khi có con em bị rối loạn phổ tự kỷ, việc tìm được nơi điều trị phù hợp là rất quan trọng. Cha mẹ ở trong khu vực Bình Dương, TPHCM muốn tìm trung tâm học tập cho trẻ đặc biệt thì có thể tham khảo trung tâm giáo dục hòa nhập Khai Tâm. Trung tâm đồng hành cùng phụ huynh trong việc theo dõi và can thiệp sớm dành cho các bé gặp khó khăn trong quá trình phát triển. Không chỉ hỗ trợ trẻ rối loạn phổ tự kỷ mà còn hỗ trợ trẻ chậm nói, rối loạn ngôn ngữ, rối loạn vận động (tinh và thô), tăng động giảm chú ý (ADHD). 

Trung tâm sẽ đánh giá kỹ lưỡng và đưa ra phương pháp can thiệp phù hợp nhất cho mỗi bé. Cha mẹ đến trực tiếp trung tâm để được hỗ trợ kỹ lưỡng nhất: 

• Địa chỉ cơ sở 1: Lô B2 /10 Đường NC Ấp Đồng Sổ , Xã Lai Uyên , TP Hồ Chí Minh (địa chỉ cũ: Lô B2/10 Đường NC khu phố Đồng Sổ, Lai Uyên, Bàu Bàng, Bình Dương)
• Địa chỉ cơ sở 2: Ấp Bàu Hai, Xã Trừ Văn Thố, TP Hồ Chí Minh (địa chỉ cũ: Tổ 16, ấp 4, Trừ Văn Thố, Bàu Bàng, Bình Dương)

Nếu phụ huynh nghi ngờ con có dấu hiệu tự kỷ và rối loạn phổ tự kỷ, hãy sớm đưa trẻ đi thăm khám để được tư vấn và can thiệp kịp thời.